Auteur Sujet: La maladie du cycle de l’urée  (Lu 2207 fois)

isabelle

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #60 le: 05 Janvier 2021 à 09:29:46 »
Chère Delphine,

Je viens te souhaiter une très douce année, malgré le passage à cette nouvelle année où tu vas continuer à apprivoiser l'absence de ton petit Sam...
Laisser derrière soi l'année de naissance de son bébé est parfois bien douloureux...je ne sais pas comment tu as vécu Noel, le nouvel an....tous ces moments qui peuvent tant nous bouleverser après une telle épreuve...

Mais sois certaine que j'ai bien pensé à toi, en espérant de tout coeur que tu avais pu vivre une douce rencontre avec le bébé de ton amie, même si les larmes ont coulé de tes yeux...

Comme te le dit très justement Marie-Silas, toutes les émotions peuvent se mélanger au même moment...il faut juste les accueillir comme elles sont, se laisser traverser par elles...
Elles viennent exprimer ce qu'il y a dans le tréfonds de nos coeurs de mamans...

Je t'embrasse fort et t'envoie plein d'amitié
Isabelle
Maman d'Aude, Edouard, Hugues, Laurent et Emmanuel, né et décédé le 18 février 2002 (trisomie 18 et hernie du diaphragme, décelés à 12 SA)

Fifine03/08/2020

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #61 le: 06 Janvier 2021 à 08:57:36 »
Bonjour à toutes
Merci pour vos doux messages
Les fêtes sont passés
J’appréhende beaucoup noël
La journée du 24 j’étais énervé sans aucune raison
Le réveillon c’est fait pas trop mal
Des jolis cadeaux pour mon guerrier
Sa ma fait énormément plaisir
Et puis le réveillon du 31 c’est pas trop mal passé
Un moment de tristesse pendant la soirée mais des amis qui m’entourer beaucoup
J’ai pas l’impression que l’on ai changer d’année
Soit mon cœur c’est arrêter en 2020
Soit cette année ne changera rien puisque je m’attend à tout
Je me dis que les catastrophe ne sont pas fini ...
enfin je prend chaque jour de plus comme un cadeau
J’espère que pr vous toutes aussi ces fêtes se sont passés du mieux possible
Je n’ai toujours pas vu le bébé de mon amie
Et en plus un autre couple d’ami on eu leur petite fille le 24 décembre
Compliqué tout sa
Tendres pensées à vous toutes
Et merci Isabelle
Merci à toutes

Marie J.

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #62 le: 06 Janvier 2021 à 09:33:30 »
Chère Delphine,

C'est bon de lire que tu as été bien entourée et que l'entourage a été délicat, ce qui a permis de vivre ces fêtes le moins douloureusement possible, quand ton Sam te manque tant. Ton petit bonhomme n'a pas été oublié, et j'imagine à quel point cela t'a touchée.

Oui il peut être difficile d'accueillir une nouvelle année qu'on voudrait bonne en sachant que tout peut arriver. l'insouciance a disparu.

Je pense très fort à toi et j'espère que cette journée t'apportera de la douceur pour ton coeur de maman.
Je t'embrasse fort.
Marie
Marie.J bénévole

Marie-Silas

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #63 le: 11 Janvier 2021 à 20:37:11 »
Chère Delphine,
je suis heureuse que, malgré les moments de douleur, tu aies pu vivre les fêtes entourées par des personnes bienveillantes. C'est si important d'avoir aussi le droit de lacher les vannes à un moment à un autre, et je suis contente de lire que tn moment de tristesse a èté accueilli.
Sam te manque tant, et c'est une nouvelle année à vivre sans lui. C'est si difficile. Entre la peur que les mauvaises nouvelles continuent, et l'espoir de pouvoir faire des petits pas, et ton envie immense de savourer chaque bon moment qui t'est donné.
C'est tout ce que je te souhaite pour cette nouvelle année! Sam restera toujours dans le creux de ton coeur, quoiqu'il arrive.
Je t'embrasse bien fort,
Marie
Marie, maman de Silas, né le 16.11.2014 et décédé le 24.11.2014, trisomie 13, et de Raphael, 2017

isabelle

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #64 le: 18 Janvier 2021 à 09:31:36 »
Chère Delphine,

Un petit coucou pour toi...pour prendre de tes nouvelles
Je comprends que tu n'aies pas ressenti ce passage de la nouvelle année comme une nouvelle étape...car tu es dans l'apprivoisement de l'absence de ton petit Sam et c'est cela qui l'emporte dans ton coeur... 
chaque jour qui passe peut donner l'impression de t'éloigner lui...

Difficile aussi pour toi que toutes ces naissances chez tes amis...ne te force pas à aller voir leur bébé...il n'y a pas d'urgence...écoute ton coeur et ses besoins....c'est tellement important de respecter son rythme...

je t'envoie plein de douceur et t'embrasse fort
Isabelle
Maman d'Aude, Edouard, Hugues, Laurent et Emmanuel, né et décédé le 18 février 2002 (trisomie 18 et hernie du diaphragme, décelés à 12 SA)

Marie J.

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #65 le: 20 Janvier 2021 à 09:40:27 »
Une douce pensée pour toi ce matin en espérant que cette journée t'apportera une petite lumière dans ta vie.
Ton cœur est encore si meurtri, ton Sam te manque tant.

Je pense très fort à toi et t'embrasse.
Marie
Marie.J bénévole

Fifine03/08/2020

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #66 le: 22 Janvier 2021 à 09:08:53 »
Bonjour
Et merci à toutes pour vos douces pensées
Dans une semaine ( vendredi 29) nous avons rdv à l’hôpital ou Sam a été pris en charge
Ils ont reçu les resultats des analyse génétique
Nous allons savoir enfin si c’est vraiment génétique et si il y a des risque pour une autre grossesse et savoir si nos enfants peuvent être porteur ...
Beaucoup de réponses vont enfin tomber .
Tant mieux
Sa va sûrement être un choc mais sa va permettre d’avancer un peu plus ..
J’ai hâte que la semaine passe
Je vous embrasse toutes

Marie-Silas

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #67 le: 22 Janvier 2021 à 11:43:57 »
Chère Delphine,
je te souhaite beaucoup de paix pour affronter ce rendez vous, quelque soit les réponses qui vous seront donné. J'espère que vous serez face à des soignants bienveillants et que vous serez bien accueillis. Comme je comprends que tu aies envie que cette semaine passe le plus vite possible pour être enfin au clair avec ce qui est arrivé à Sam.
Je te souhaite un bon WE avec ta famille et plein de force!
Je t'embrasse,
Marie
Marie, maman de Silas, né le 16.11.2014 et décédé le 24.11.2014, trisomie 13, et de Raphael, 2017

isabelle

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #68 le: 25 Janvier 2021 à 09:49:28 »
Chère Delphine,

Je t'envoie à nouveau plein de douces pensées pour t'accompagner tout au long de cette semaine où tu dois patienter avant ce RV de vendredi tellement important pour toi, pour vous deux...

J'espère de tout coeur que les résultats génétiques te seront transmis avec délicatesse et attention et qu'ils apporteront des réponses, au moins un éclairage pour tes prochaines grossesses...

Moi aussi, je comprends ton impatience....en même temps, tu pourrais peut-être profiter de cette semaine d'attente pour être encore plus en lien avec ton petit Sam, lui qui a été touché par cette foutue maladie...ce lien de coeur si profond que tu as avec lui ne disparaitra jamais...il est ta source de courage, ton point d'appui...

Je t'embrasse fort et pense vraiment à toi
Isabelle 
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Marie-Silas

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #69 le: 26 Janvier 2021 à 19:10:12 »
Chère Delphine,
je pense bien à toi dans ces jours d'attente, si longs et pénibles à passer...
Plein de courage,
Marie
Marie, maman de Silas, né le 16.11.2014 et décédé le 24.11.2014, trisomie 13, et de Raphael, 2017

Marie J.

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #70 le: 28 Janvier 2021 à 09:31:30 »
Chère Delphine,

Je suis de tout cœur avec toi dans l'attente du rendez-vous que tu auras demain et des résultats génétiques.
On sent à quel point c'est important pour toi, pour vous.
J'espère aussi, comme Isabelle, que tu trouveras beaucoup de délicatesse dans cette rencontre.

Je t'embrasse fort.
Marie
Marie.J bénévole

isabelle

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #71 le: 29 Janvier 2021 à 08:52:58 »
Je suis en lien de coeur avec toi, aujourd'hui et t'envoie plein de douceur Delphine...

en attendant d'avoir ton retour sur ce RV important, je t'embrasse fort

Isabelle
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Fifine03/08/2020

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #72 le: 29 Janvier 2021 à 15:53:35 »
Merci à toutes pour vos doux message
Alors nous sommes à peu près fixée sur la maladie de Sam
Du coup il avait un déficit en OCT et non en NAGS comme ils pensaient
Sauf que le déficit en OCT c’est normalement génétique et transmis par la mère
Sauf que la sa n’est pas le cas
Je ne suis pas porteuse de ce gène ..
Par contre ils ont trouvé un autre gène le CPS qui fait parti aussi de cette maladie du cycle de l’urée
Mais se qui les étonne c’est qu’il est combiné les deux
Donc ils nous on refais des prises de sang pour chercher si on a ce gène . La sa peut être mon compagnon ou moi ou les deux ou encore un gène mutant
Donc dernière petite recherche si tt va bien
Parce que si il trouve que l’un de nous deux a ce gène il faudra chercher plus profondément
Enfin on verra .
C’est assez complexe tt sa
La nature des fois décide de jouer de mauvais tour
Pourquoi lui ?
Sa on ne saura jamais
En tt cas merci à toutes de votre écoute

Marie-Silas

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #73 le: 30 Janvier 2021 à 07:04:34 »
Chère Delphine,
que de questions restent en suspens, mais j'espère que tu pourras reprendre un peu ton souffle après cette semaine si éprouvante. C'est si difficile de comprendre pourquoi tout cela est arrivé à Sam, vous l'attendiez avec tant d'impatience et vous aviez tant à lui donner. Comme cette question est lourde à porter pour ton coeur de maman.
Je te souhaite un doux week end entouré de ta famille, prends bien soin de toi après ces montagnes russes,
je t'embrasse,
Marie
Marie, maman de Silas, né le 16.11.2014 et décédé le 24.11.2014, trisomie 13, et de Raphael, 2017

Marie J.

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Re : La maladie du cycle de l’urée
« Réponse #74 le: 31 Janvier 2021 à 18:56:19 »
Oh oui Delphine,
Que ces recherches et ces questions encore sans réponses doivent être éprouvantes.
Je pense très fort à vous dans cette attente, ces incertitudes.

Je t'embrasse fort.
Marie
Marie.J bénévole